Pusselbit 51 saknas

Jag är glad. Duchenne muskeldystrofi, har en mängd olika orsaker till varför sjukdomen uppstår. Det finns hur många mutationer som helst. En del mycket vanliga och en del ovanliga.

Ikväll har jag suttit och bara lyssnat och bara njutit. Men som vanligt när det gäller läkare som pratar, så går man ifrån mötet med massor med kunskap men med mängder av nya frågor.

Han berättade mycket ingående om de 3 största områdena som det forskas på just nu. Han berättade att det är otroligt många, stora bolag som gått in och köpt upp forskning som pågår. Dvs mer pengar till forskningen. Nästa år kommer ett stort register igång i Sverige. Där kommer alla killar som har DMD, att finnas med. Där kommer det även att stå vilken slags mutation som de har.

Zebbe har en utav de vanligaste. Dvs pusselbit nr 51 saknas i dystrofikjedjan. Detta innebär att troligen inom två år så kommer man att utvidga forskningen och använda fler barn som test personer. Zebbe är en stor kandidat. Han uppfyller nämligen många viktiga kriterier.

1) Han går fortfarande
2) Han saknar bit nr 51
3) Han är i rätt åldersgrupp

Det testas just nu runt om i världen på pojkar som saknar nr 51 att spruta in ett medel som ska ta bort pusselbitarna 49 och 50. Då kan kroppen själv sätta ihop pusselbitarna nr 48 och 52. Då är kjedjan lagad och dystrofinet kan levereras ut till kroppens alla muskler.

Reslutatet är alltså en slags bromsmedicin, det som är trasigt nu kommer inte att gå och laga. Men dessa sprutor ska alltså stoppa nedbrytningen.

Jag hoppas på följande saker:

1) Att studien får godkänt att fortsätta och att de inte hittar några farliga biverkningar. Hittills har de inte gjort det.

2) Jag hoppas att forskningen får tillräckligt med pengar och inget onödigt politiskt dravel blir inblandat

3) Jag hoppas att Zebbe får ingå i den studien så småningom.

4) Jag hoppas att detta inte blir ytterligare en lovad forskning som går i graven pga dåligt resultat

Jag är glad över att Zebbe har en utav de vanligaste mutationerna och att det forskas massor omkring detta. Men jag tänker absolut inte hoppas för mycket. Det är fortfarande en lång väg kvar tills allt är klart. Om det blir klart...

Nu ska jag lägga mej och sova. Massor med information som måste sorteras i huvudet. Många intryck...

Kram och godnatt